Doença de Huntington

Definição simples

Doença neurodegenerativa hereditária com movimentos involuntários. Reabilitação para manter equilíbrio e autonomia.

Sinais e pontos de atenção

• Movimentos coreicos involuntários: movimentos bruscos, imprevisíveis, de grande amplitude afectando rosto, membros e tronco. Estes movimentos acentuam-se com o stress e desaparecem durante o sono. São característicos mas nem sempre presentes.
• Perturbações da marcha e equilíbrio majores: marcha dançante, instável, com alargamento do polígono de sustentação. As quedas são frequentes e constituem uma causa major de morbidade. O equilíbrio degrada-se progressivamente.
• Rigidez muscular progressiva (distonia) que se instala com a evolução: substitui progressivamente a coreia nos estádios avançados. Causa posturas anormais, retracções e dores musculares.
• Perturbações cognitivas progressivas: lentificação do processamento de informação, dificuldades de planificação e organização, perturbações de atenção. Perturbações comportamentais e psiquiátricas frequentes: irritabilidade, apatia, depressão, por vezes perturbações obsessivas.

• Quedas repetidas ou lesões: necessidade de reavaliar ambiente, auxiliares técnicos e programa de reabilitação. Cada queda aumenta o risco da seguinte.
• Dificuldades de deglutição importantes: falsas vias frequentes, tosse durante as refeições, perda de peso. Risco vital de pneumonia de aspiração, consulta com terapeuta da fala urgente.
• Perturbações comportamentais severas: agressividade, desinibição, comportamentos perigosos para o paciente ou familiares. Consulta psiquiátrica para adaptação do tratamento.

Avaliação e acompanhamento

• Trabalho intensivo do equilíbrio e prevenção de quedas: exercícios de estabilização postural, reacções de protecção, aprendizagem a levantar-se do chão, adaptação do ambiente para tornar as deslocações seguras.
• Manutenção da mobilidade articular e flexibilidade muscular: alongamentos dos músculos distónicos, mobilizações passivas se necessário, prevenção de retracções que limitam a autonomia.
• Exercícios de coordenação e controlo motor: trabalho sobre o ritmo, exercícios de dupla tarefa (andar e falar), actividades de motricidade fina. O objectivo é manter as capacidades funcionais o mais tempo possível.
• Acompanhamento global da autonomia: adaptação das actividades da vida quotidiana, escolha de auxiliares técnicos apropriados, trabalho em coordenação com terapeuta ocupacional e terapeuta da fala.

Esta informação não substitui um diagnóstico nem uma consulta médica.