Miopatie e Distrofie

Definizione semplice

Malattie muscolari che causano debolezza progressiva. Fisioterapia per mantenere la forza e la mobilità.

Segni e punti di attenzione

• Debolezza muscolare progressiva che colpisce preferenzialmente certi gruppi muscolari secondo il tipo di miopatia: cingoli (spalle, anche), muscoli distali, muscoli facciali. L'evoluzione è variabile, da lenta a rapidamente progressiva.
• Difficoltà funzionali crescenti: difficoltà a salire le scale (segno precoce), a rialzarsi dal pavimento (segno di Gowers), a sollevare le braccia, affaticabilità anormale. La deambulazione è a lungo preservata in certe forme.
• Coinvolgimento respiratorio possibile per debolezza dei muscoli respiratori: capacità vitale ridotta, tosse inefficace, infezioni polmonari, insufficienza respiratoria che talvolta richiede ventilazione assistita. Sorveglianza regolare indispensabile.
• Rischio di retrazioni muscolari (tendini d'Achille, ischio-crurali, flessori dell'anca) e deformazioni rachidee (scoliosi), soprattutto in periodo di crescita o con la perdita della deambulazione.

• Difficoltà respiratorie, affanno insolito, mal di testa mattutini, fatica eccessiva: segni di insufficienza respiratoria che richiedono una consultazione rapida e un controllo della capacità vitale.
• Perdita funzionale rapida o peggioramento insolito: può segnalare una complicazione o una recidiva nelle forme infiammatorie. Consultazione medica per rivalutazione.
• Sintomi cardiaci (palpitazioni, malesseri, dolori toracici): alcune miopatie hanno un coinvolgimento cardiaco associato. Sorveglianza cardiologica regolare e consultazione urgente se sintomi.

Valutazione e presa in carico

• Mantenimento della forza muscolare attraverso esercizi adattati: lavoro contro resistenza moderata (non affaticare eccessivamente i muscoli indeboliti), esercizi aerobici a bassa intensità, nuoto.
• Prevenzione attiva delle retrazioni muscolari: programma di stretching quotidiani dei muscoli a rischio, posture prolungate, apparecchiatura notturna se necessario (tutori notturni).
• Fisioterapia respiratoria preventiva e curativa: lavoro dell'espansione toracica, rinforzo dei muscoli respiratori, tecniche di disostruzione, aiuto alla tosse, preparazione alla ventilazione assistita.
• Adattamento progressivo dell'ambiente e degli ausili: carrozzina al momento giusto, letto medicalizzato, ausili per i trasferimenti, domotica. Mantenimento dell'autonomia e della partecipazione sociale.

Queste informazioni non sostituiscono una diagnosi o una visita medica.