Malattia di Huntington

Definizione semplice

Malattia neurodegenerativa ereditaria con movimenti involontari. Riabilitazione per mantenere l'equilibrio e l'autonomia.

Segni e punti di attenzione

• Movimenti coreici involontari: movimenti bruschi, imprevedibili, di grande ampiezza che colpiscono viso, arti e tronco. Questi movimenti si accentuano con lo stress e scompaiono durante il sonno. Sono caratteristici ma non sempre presenti.
• Disturbi della deambulazione e dell'equilibrio maggiori: andatura danzante, instabile, con allargamento della base di appoggio. Le cadute sono frequenti e costituiscono una causa maggiore di morbidità. L'equilibrio si degrada progressivamente.
• Rigidità muscolare progressiva (distonia) che si installa con l'evoluzione: sostituisce progressivamente la corea negli stadi avanzati. Provoca posture anormali, retrazioni e dolori muscolari.
• Disturbi cognitivi progressivi: rallentamento dell'elaborazione delle informazioni, difficoltà di pianificazione e organizzazione, disturbi dell'attenzione. Disturbi comportamentali e psichiatrici frequenti: irritabilità, apatia, depressione, talvolta disturbi ossessivi.

• Cadute ripetute o lesioni: necessità di rivalutare l'ambiente, gli ausili e il programma di riabilitazione. Ogni caduta aumenta il rischio della successiva.
• Difficoltà di deglutizione importanti: inalazioni frequenti, tosse durante i pasti, perdita di peso. Rischio vitale di polmonite da aspirazione, consultazione logopedica urgente.
• Disturbi comportamentali severi: aggressività, disinibizione, comportamenti pericolosi per il paziente o l'entourage. Consultazione psichiatrica per adattamento del trattamento.

Valutazione e presa in carico

• Lavoro intensivo dell'equilibrio e prevenzione delle cadute: esercizi di stabilizzazione posturale, reazioni di protezione, apprendimento a rialzarsi dal pavimento, adattamento dell'ambiente per mettere in sicurezza gli spostamenti.
• Mantenimento della mobilità articolare e della flessibilità muscolare: stretching dei muscoli distonici, mobilizzazioni passive se necessario, prevenzione delle retrazioni che limitano l'autonomia.
• Esercizi di coordinazione e controllo motorio: lavoro sul ritmo, esercizi in doppio compito (camminare e parlare), attività di motricità fine. L'obiettivo è mantenere le capacità funzionali il più a lungo possibile.
• Accompagnamento globale dell'autonomia: adattamento delle attività della vita quotidiana, scelta degli ausili appropriati, lavoro in coordinazione con l'ergoterapista e il logopedista.

Queste informazioni non sostituiscono una diagnosi o una visita medica.