Charcot-Marie-Tooth

Definizione semplice

Neuropatia ereditaria più frequente. Coinvolgimento progressivo dei nervi periferici che richiede un follow-up fisioterapico regolare.

Segni e punti di attenzione

• Debolezza muscolare progressiva distale: inizia dai muscoli dei piedi (steppage, difficoltà a sollevare il piede) e dei polpacci, poi raggiunge le mani (difficoltà motorie fini). L'evoluzione è lenta ma continua su decenni.
• Atrofia muscolare caratteristica: aspetto a «zampe di cicogna» (polpacci sottili), mani ad artiglio, piedi cavi (pes cavus) con dita a martello. Queste deformazioni si aggravano senza presa in carico ortopedica e fisioterapica.
• Disturbi sensitivi associati: diminuzione della sensibilità superficiale e profonda (propriocezione), che può causare disturbi dell'equilibrio, lesioni non avvertite ai piedi e difficoltà di coordinazione fine.
• Fatica cronica frequente: legata alla compensazione permanente dei deficit, impatta significativamente la qualità della vita e deve essere tenuta in conto nel programma di riabilitazione.

• Lesioni non avvertite ai piedi: ispezionare quotidianamente i piedi (specchio se necessario), portare calzature adattate, non camminare mai a piedi nudi. Rischio di ulcere se le ferite passano inosservate.
• Peggioramento rapido insolito: l'evoluzione della CMT è normalmente molto lenta. Un deterioramento rapido deve far cercare una causa sovrapposta (compressione nervosa, altra neuropatia).
• Cadute ripetute: segnalano un peggioramento dell'equilibrio che richiede una rivalutazione. Rischio di traumi, revisione dell'apparecchiatura e del programma di riabilitazione.

Valutazione e presa in carico

• Programma di rinforzo muscolare adattato: lavoro dei muscoli ancora funzionali per compensare i deficit, esercizi a basso carico e numerose ripetizioni, evitare la fatica eccessiva che può aggravare temporaneamente i sintomi.
• Prevenzione e trattamento delle deformazioni: stretching quotidiani dei muscoli retratti (polpacci, flessori delle dita), mobilizzazioni articolari, lavoro posturale, in coordinazione con l'apparecchiatura ortopedica.
• Riabilitazione dell'equilibrio e della deambulazione: lavoro propriocettivo intensivo, esercizi su superfici instabili, deambulazione con e senza ausili, prevenzione delle cadute, allenamento alla gestione dei terreni vari.
• Mantenimento delle capacità funzionali delle mani: esercizi di motricità fine, rinforzo dei muscoli intrinseci, ergoterapia complementare per adattare le attività quotidiane e professionali.

Queste informazioni non sostituiscono una diagnosi o una visita medica.