Charcot-Marie-Tooth

Einfache Definition

Häufigste erbliche Neuropathie. Progressive Schädigung peripherer Nerven, die regelmäßige physiotherapeutische Begleitung erfordert.

Anzeichen und Warnhinweise

• Progressive distale Muskelschwäche: Beginnt an den Fußmuskeln (Steppergang, Schwierigkeiten den Fuß zu heben) und Waden, betrifft dann die Hände (Feinmotorik-Schwierigkeiten). Die Entwicklung ist langsam aber kontinuierlich über Jahrzehnte.
• Charakteristische Muskelatrophie: "Storchenbein"-Aspekt (dünne Waden), Krallenhände, Hohlfüße (Pes cavus) mit Hammerzehen. Diese Deformitäten verschlechtern sich ohne orthopädische und physiotherapeutische Behandlung.
• Begleitende sensorische Störungen: Verminderung der oberflächlichen und tiefen Sensibilität (Propriozeption), die zu Gleichgewichtsstörungen, nicht wahrgenommenen Fußverletzungen und Feinmotorik-Schwierigkeiten führen kann.
• Häufige chronische Fatigue: Bedingt durch die permanente Kompensation der Defizite, beeinträchtigt sie die Lebensqualität erheblich und muss im Rehabilitationsprogramm berücksichtigt werden.

• Nicht wahrgenommene Fußverletzungen: Füße täglich inspizieren (Spiegel wenn nötig), angepasstes Schuhwerk tragen, nie barfuß gehen. Ulkusrisiko wenn Wunden unbemerkt bleiben.
• Ungewöhnlich schnelle Verschlechterung: Die CMT-Entwicklung ist normalerweise sehr langsam. Eine schnelle Verschlechterung sollte eine überlagernde Ursache suchen lassen (Nervenkompression, andere Neuropathie).
• Wiederholte Stürze: Zeigen eine Gleichgewichtsverschlechterung an, die eine Neubewertung erfordert. Traumatisierungsrisiko, Überprüfung der orthopädischen Versorgung und des Rehabilitationsprogramms.

Befund und Betreuung

• Angepasstes Muskelkräftigungsprogramm: Arbeit der noch funktionsfähigen Muskeln zur Defizit-Kompensation, Übungen mit geringer Last und vielen Wiederholungen, übermäßige Ermüdung vermeiden, die die Symptome vorübergehend verschlechtern kann.
• Prävention und Behandlung von Deformitäten: Tägliches Dehnen kontrakturierter Muskeln (Waden, Zehenbeuger), Gelenkmobilisierungen, Haltungsarbeit, in Koordination mit orthopädischer Versorgung.
• Rehabilitation von Gleichgewicht und Gang: Intensives propriozeptives Training, Übungen auf instabilen Oberflächen, Gehen mit und ohne Hilfsmittel, Sturzprävention, Training im Umgang mit verschiedenem Gelände.
• Erhaltung der Handfunktion: Feinmotorik-Übungen, Kräftigung der intrinsischen Handmuskeln, ergänzende Ergotherapie zur Anpassung beruflicher und alltäglicher Aktivitäten.

Diese Informationen ersetzen weder eine Diagnose noch eine ärztliche Beratung.